Bəzi xəstəlik və ya genetik xüsusiyyətlər xarici görünüşdə dərhal nəzərə çarpmaya bilər. Lakin Daun sindromu olan insanlarda bu vəziyyət əksər hallarda ilk baxışdan aydın olur. Çünki bu sindroma malik şəxslərdə tez-tez təkrarlanan xarakterik üz cizgiləri müşahidə edilir. Bu isə bir çox insanlarda “Niyə onların hamısı bir-birinə bənzəyir?” sualını gündəmə gətirir. Həqiqətən də bu bənzərlik digər bir çox sağlamlıq vəziyyətlərindən fərqlənir. Gəlin, bu bənzərliyin səbəblərinə nəzər salaq.
Daun sindromu genetik əsaslı bir fərqlilikdir. Adətən insan hüceyrələrində 23 cüt – yəni 46 xromosom olur. Ancaq Daun sindromlu şəxslərdə 21-ci xromosomdan əlavə bir nüsxə və ya parça mövcuddur. Bu əlavə xromosom hüceyrədə, ümumilikdə, 47 xromosomun yaranmasına səbəb olur.
Bu vəziyyət bədənin fəaliyyətində bir sıra fərqliliklərə yol açır. Daun sindromu ilk dəfə XIX əsrdə ingilis həkimi Con Lengdon Daun tərəfindən təsvir olunub və ayrıca bir tibbi vəziyyət kimi qəbul edilib. Lakin bu vəziyyətin xromosomlarla əlaqəli olduğu yalnız 1959-cu ildə fransız həkimi Jerom Lejönün araşdırmaları nəticəsində müəyyənləşdirilib.
Daun sindromlu şəxslərdə oxşar fiziki xüsusiyyətlərin müşahidə olunması məhz artıq olan 21-ci xromosomun daşıdığı genlərlə bağlıdır. Bu əlavə genlər orqanizmdə daha intensiv fəaliyyət göstərərək müəyyən fiziki xüsusiyyətlərin daha qabarıq şəkildə özünü göstərməsinə səbəb olur.
Geniş və düz üz quruluşu, kiçik alt çənə, yuxarıya doğru çəkik gözlər, yastı burun körpüsü, çölə çıxmış dil, qısa boyun və zəif əzələ tonusu kimi xüsusiyyətlər bu səbəbdən tez-tez rast gəlinir. Lakin bu o demək deyil ki, hər bir Daun sindromlu şəxs bu xüsusiyyətlərin hamısına sahib olmalıdır. Yəni ümumi bənzərliklər mövcuddur, amma hər bir fərd yenə də özünəməxsus detallar baxımından bir-birindən fərqlənir.
Daun sindromunda görünüşdəki bu bənzərliyin dəqiq olaraq hansı genlərlə əlaqəli olduğu isə hələ ki, tam müəyyən edilməyib. Alimlər bu oxşar fiziki xüsusiyyətlərin 21-ci xromosom üzərindəki bəzi genlərdən qaynaqlandığını ehtimal edirlər. Lakin bu təsiri konkret olaraq hansı genlərin yaratdığını dəqiqliklə müəyyənləşdirmək hələlik mümkün deyil.
İndiyədək “bu genlər məsuliyyət daşıya bilər” formasında bəzi elmi ehtimallar irəli sürülsə də, birbaşa sübut olunmuş konkret gen ardıcıllığı yoxdur. Nəticə olaraq, Daun sindromlu şəxslərin bir-birinə bənzəməsi təsadüfi deyil; bu, genetik səviyyədə əlavə genetik məlumatın fiziki təzahürüdür.
Mənbə: Onedio
Tərcümə etdi: Xavər Məmmədli
