Aralıq dənizi anemiyası (Beta talassemiya), xüsusilə, Aralıq dənizi bölgəsində yayılmış olsa da, dünyanın müxtəlif bölgələrində də ola bilər. Aralıq dənizi anemiyası, genetik qan xəstəliyidir ki, hemoqlobin molekulunun quruluşu pozulduqda meydana gəlir.
Qan köçürülməsi, dəmir şelat terapiyası və kök hüceyrə nəqli kimi üsullarla müalicə edilə bilər.
Aralıq dənizi anemiyası nədir?
Aralıq dənizi anemiyası genetik bir qan xəstəliyidir. Beta talassemiya olaraq da bilinən Beta talassemiya, hemoglobin molekulunun quruluşu pozulduqda meydana gəlir. Hemoglobin qanda oksigenin daşınmasından məsul olan bir protein kompleksidir. Aralıq dənizi anemiyası, xüsusilə, Aralıq dənizi bölgəsində yayılmış, lakin bütün dünyada müşahidə edilə bilən bir xəstəlikdir.
Aralıq dənizi anemiyasının iki əsas növü var: böyük Beta talassemiya və kiçik Beta talassemiya. Böyük Beta talassemiya, ağır anemiyaya səbəb olan hemoqlobin quruluşunun ciddi pozulması ilə baş verir. Digər tərəfdən, kiçik Beta talassemiya daha yüngül bir formadır və ümumiyyətlə, simptomlarla müşayiət olunmur. Böyük Beta talassemiya ilk bir neçə ilində simptomlar göstərməyə başlayır.
Aralıq dənizi anemiyasının simptomları arasında ağır anemiya (anemiya), halsızlıq, yorğunluq, solğun dəri, nəfəs darlığı, sümük deformasiyaları, böyümə və inkişafın ləngiməsi, qaraciyər və dalağın böyüməsi ola bilər. Bundan əlavə, anemiya müalicə olunmadığı üçün müntəzəm qan köçürülməsini tələb edən ağırlaşmalar ola bilər.
Aralıq dənizi anemiyası genetik bir xəstəlik olduğu üçün irsi bir xüsusiyyətə malikdir. Hemoglobin genlərindən birini daşıyan hər iki valideyn Beta talassemiya daşıyıcısıdırsa, uşaqlar Beta talassemiya riski altındadır.
Aralıq dənizi anemiyasına nə səbəb olur?
Tipik olaraq, hemoqlobin molekulu iki alfa qlobin zəncirindən və iki beta globin zəncirindən ibarətdir. Beta talassemiya, beta globin zəncirinin genlərində bir mutasiya olduqda meydana gəlir. Bu mutasiyalar beta qlobin zəncirinin normal və ya tamamilə istehsal olunmamasına səbəb olur. Bu vəziyyət öz növbəsində hemoqlobin molekulunun quruluşuna təsir edir və anemiyaya səbəb olur.
Beta talassemiyanın bir neçə növü var və xəstəliyin şiddəti mutasiyanın növündən və dərəcəsindən asılıdır. Beta qlobin zənciri demək olar ki, tamamilə olmadıqda və ya struktur olaraq pozulduqda böyük Beta talassemiya meydana gəlir. Digər tərəfdən, kiçik Beta talassemiya beta qlobin zəncirinin qismən təsirləndiyi şərtlərə aiddir.
Beta talassemiya, ümumiyyətlə, valideynlərdən uşaqlara miras qalır. Hər iki valideyn Beta talassemiya daşıyıcısıdırsa, uşaqlar Beta talassemiya inkişaf riski ilə doğulur. Daşıyıcı yalnız bir valideyndirsə, uşaqlar kiçik Beta talassemiya daşıyıcısı ola bilərlər.
Aralıq dənizi anemiyasının əlamətləri hansılardır?
Aralıq dənizi anemiyasının (Beta talassemiya) simptomları xəstəliyin şiddətinə və növünə görə dəyişə bilər. Aralıq dənizi anemiyasının ümumi simptomları:
•Anemiya
Bu ən çox görülən simptomdur. Qırmızı qan hüceyrələrinin sayı və ya funksiyası azaldıqca bədəndə kifayət qədər oksigen daşınması qeyri-mümkün olur. Anemiya zəiflik, yorğunluq, solğun dəri kimi simptomlara səbəb olur.
•Böyümə və inkişafın ləngiməsi
Böyük Beta talassemiyası olan uşaqlarda normal böyümə və inkişaf prosesində gecikmə ola bilər. Buraya qısa boy, kilo ala bilməmək və digər böyümə problemləri daxil ola bilər.
•Üz və sümük deformasiyaları
Üz və kəllə deformasiyaları böyük Beta talassemiyası olan uşaqlarda baş verə bilər. Bu, çənə quruluşundakı dəyişikliklər, alnın böyüməsi, üz sümüklərinin deformasiyası kimi simptomlarla özünü göstərə bilər.
•Dalaq və qaraciyərin böyüməsi
Aralıq dənizi anemiyası qaraciyər və dalağın böyüməsinə səbəb ola bilər. Bu orqanların böyüməsi qarın ağrısına, toxluğa və həzm problemləri ilə nəticələnə bilər.
•Sümük ağrısı
Beta Talassemiya sümük ağrısına və həssaslığına səbəb ola bilər. Buna sümük iliyində cəmlənmiş qırmızı qan hüceyrələrinin meydana gəlməsindəki problemlər səbəb olur.
•Nəfəs darlığı
Anemiya səbəbiylə bədən kifayət qədər oksigen daşıya bilmədikdə, nəfəs darlığı və sürətli nəfəs alma kimi tənəffüs simptomları meydana gələ bilər.
Aralıq dənizi anemiyasının müalicəsi nədir?
Aralıq dənizi anemiyası (Beta talassemiya) üçün müasir müalicə üsulları simptomları aradan qaldırmaq, həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün istifadə olunur. Aralıq dənizi anemiyasının müalicələrindən bəziləri:
•Daimi qanköçürmə
Böyük Beta talassemiyası olan insanlar mütəmadi olaraq eritrosit transfüzyonuna məruz qalırlar. Bu transfüzyonlar normal işləyə bilməyən və ya olmayan beta qlobin zəncirlərini əvəz etmək üçün istifadə olunur. Qan köçürülməsi anemiya əlamətlərini yüngülləşdirir və oksigen nəqlini artırır.
Dəmir şelat terapiyası
Təkrae transfüzyonlar bədəndə dəmir
yığılmasına səbəb ola bilər. Artıq dəmirin zərərli təsirinin qarşısını almaq
üçün dəmir şelat terapiyası aparılır. Bu müalicə dərmanlar və ya dəmir
bağlayıcı maddələr, bəzən venadaxili vasitələrlə bədəndən artıq dəmirin
çıxarılmasına yönəldilmişdir.
•Folat əlavələri:
Beta talassemiyası olan insanlar tez-tez folat çatışmazlığı yaşayırlar. Fol turşusu əlavəsi fol turşusu çatışmazlığını doldurmağa, qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalına kömək edir.
•Sümük iliyi və ya kök hüceyrə nəqli
Ağır Beta talassemiya hallarında sümük iliyi və ya kök hüceyrə nəqli mümkün ola bilər. Bu prosedur xəstəyə sağlam bir donordan alınan sümük iliyi və ya kök hüceyrələrin verilməsini əhatə edir. Bu transplantasiya sağlam qan hüceyrələrinin istehsalına imkan verir.
Mənbə: Sözcü
Tərcümə etdi: Aysu Əsədova
