Onlar normal körpələr kimi doğulurlar. Cəmi 10 yaşı olanda 50 yaşlarında biri kimi görünürlər. Dünyada hər 4 milyon insandan birinə təsir edən erkən qocalma xəstəliyinin (progeriya) təxminən 145 məlum hadisəsi var.
İnsanlarda minlərlə gen var. Bunların bəzilərindəki mutasiyalar müxtəlif xəstəliklərə səbəb olur. Bununla belə, dünyada çox az sayda insanda görüldüyü üçün “nadir genetik xəstəliklər” adlandırılanlar da var. Bunlardan biri də xalq arasında “vaxtından əvvəl qocalma xəstəliyi” kimi tanınan 'Hutchinson-Gilford Progeria' Sindromudur.
Progeriya sindromu ilə doğulan körpələrdə ilkin olaraq heç bir əlamət görünmür. Bu xəstəliyin əvvəlcədən aşkar edilməsinin mümkün olmadığını bildirən Prof. Dr. Ulucan,-“İlk əlamətlər körpə 5-5,5 aylıq olanda görünməyə başlayır. Rutin yoxlamalar zamanı inkişafda fərqlər müşahidə olunur. Görünüşündə bəzi tipik xüsusiyyətlərə malik olurlar. Amma tam diaqnoz genetik analizlə qoyulur”,-deyir.
Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının rəqəmlərinə görə, dünyada 140-145 proqreiya xəstəliyinə yoluxma halı var.
Xəstəliyin müalicəsi ilə bağlı ciddi araşdırmalar aparılsa da, hazırda heç bir həll yolu yoxdur. Progeriya xəstələrinin görünüşünə görə bir çox psixoloji problem yaşaya biləcəyini izah edən Prof. Dr. Ulucan məhdud müalicə üsullarını belə izah edir:
“Bu uşaqlara simptomları aradan qaldıran müalicələr verilir. Məsələn, infarkt və ya ürək-damar problemlərinin qarşısını almaq və ya əzələlərdə yığılan zəhərli maddələri daha tez çıxarmaq üçün bəzi simptomları yüngülləşdirən müalicələr aparılır".
İlk aşkarlama 1886-cı ildə edildi.
Progeriya xəstəliyinin genetik olaraq valideyndən uşağa ötürüldüyünə dair heç bir məlumat yoxdur. Bunun səbəbi bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqların reproduktiv yetkinliyə çatmaması ilə izah olunur.
Bu xəstəlik ilk dəfə 1886-cı ildə Conatan Hatçinson tərəfindən aşkar edilmişdir. 1904-cü ildə oxşar klinik xüsusiyyətləri olan ikinci bir hadisə bildirilmiş və "progeriya" kimi təsvir edilmişdir. Bundan sonra belə hallar hər iki tədqiqatçının adını daşıyan "Hutçinson-Gilford Progeriya Sindromu" adlanırdı. Progeriya geni ilk dəfə 2003-cü ildə kəşf edilib.
Mənbə: trthaber
Tərcümə etdi: Gülay Qəribova
