Mütəxəssislər uzun illərdir autizmin genetik səbəblərini araşdırırlar. 1970-ci illərə qədər autizm yanlış olaraq pis valideynliklə əlaqələndirilirdi. Avstriyalı psixiatr Leo Kanner tərəfindən irəli sürülən "soyuducu ana" nəzəriyyəsi uzun müddət zərərli stereotiplərin yayılmasına səbəb olub. Lakin 1977-ci ildə edilən əkizlər üzərində tədqiqat autizmin əsasən genetik səbəblərlə əlaqəli olduğunu sübut edib.
Araşdırmalara əsasən, bir yumurta əkizlərindən biri autistdirsə, digərində də bu ehtimal 90%-dən çoxdur. Bu göstərici əhali arasında müşahidə olunan orta səviyyədən xeyli yüksəkdir. Lakin hansı genlərin bu prosesdə iştirak etdiyi və onların ifadəsinin hansı amillərlə dəyişdiyi hələ də tam aydın deyil.
Genetik dəyişikliklərin əksəriyyəti təsirsiz olsa da, bəziləri neyroinkişafa ciddi təsir göstərir. Hazırda autizm hallarında təxminən 20%-də tək gen mutasiyalarının güclü rol oynadığı məlumdur. Bu mutasiyalar intellektual gerilik, motor gecikməsi və epilepsiya ilə müşayiət olunur. Elm adamları indiyədək 100-dən artıq belə gen müəyyən ediblər. Bunlardan biri də sinapsların formalaşmasına təsir edən "Shank3" genidir.
Bəzi mutasiyalar təsadüfi – de novo – yəni valideynlərin qan DNT-sində olmayan şəkildə yaranır. Digərləri isə valideynlərdən miras alınır, lakin valideynlərdə özünü göstərmir. Bu zaman digər zəif genetik faktorlarla birlikdə uşaqlarda autizmin yaranmasına səbəb ola bilər.
Ətraf mühit faktorlarının da rolu unudulmamalıdır. Məsələn, bəzən eyni genetik quruluşa malik olan əkizlərdən yalnız biri autist olur.
Hazırda bəzi gen mutasiyalarına qarşı müalicə üsulları sınaqdan keçirilir. "Shank3" mutasiyası olan uşaqlarda litiumun təsiri araşdırılır. Gələcəkdə isə genetik terapiya və hətta hamiləlik dövründə tətbiq olunan müdaxilələrin mümkünlüyü qeyd olunur. ABŞ-də "Jaguar Gene Therapy" şirkəti "Shank3" və "Phelan-McDermid" sindromu olan uşaqlar üçün klinik sınaqlara başlaması üçün rəsmi icazə alıb.
Lakin bəzi alimlər bu cür terapiyaların autizm üçün deyil, əslində intellektual gerilik üçün müalicə kimi təqdim edilməsinin daha düzgün olduğunu bildirirlər. Çünki bu mutasiyalar əsasən dərin əqli və inkişaf problemlərinə səbəb olur və bu vəziyyətlər autizmdən fərqlidir.
Mənbə: BBC News
Tərcümə etdi: Xavər Məmmədli
