Mütəxəssis Həkim Asburçe Olgaç Kılıçkaya insanlarda nevroloji problemlərə və əqli qüsurlara səbəb olan irsi xəstəlik fenilketonuriyanın Avropada hər 15 min, Türkiyədə isə hər 4000 adamdan birində rast gəlindiyini bildirib.
Mütəxəssis Həkim Asburçe Olgaç Kılıçkaya 1 İyun Milli Fenilketonuriya gününün əhəmiyyətinə diqqət çəkərək, fenilketonuriyanın qanda fenilalanin maddəsinin artması ilə meydana gələn irsi metabolik xəstəlik olduğunu qeyd edib. Kılıçkaya fenilalanin maddəsinin əslində bir amin turşusu olduğunu bildirib. Biz fenilalanini ət, süd, yumurta kimi zülalla zəngin qidalardan alırıq. Fenilalanini bədəndə istifadə etmək üçün onu orqanizmdə xüsusi bir fermentlə yandırmaq lazımdır. Bu ferment düzgün işləmədikdə, təəssüf ki, qanda fenilalanin yandırıla bilmir və onun səviyyəsi artır. Daha sonra beyinə keçərək bəzi mühüm təsirlərə, xüsusən də zehni geriliyə səbəb olur.
Qohum evliliyinin çox olduğu cəmiyyətlərdə müşahidə olunur
Xəstəliyin əslində bütün dünyada nadir olduğunu ifadə edən KKılıçkaya: "ABŞ-də bildirilən tezlik 25 mində bir, Avropada isə 15 mində birdir. Ancaq Türkiyədə bu xəstəliyi nisbətən daha tez-tez görürük. Təxminən hər 4000 nəfərdən birində rast gəlinir. Bu xəstəlik irsi xarakter daşıyır. Yəni körpə bu xəstəliyi xalq arasında irsi dediyimiz ata və anadan miras alır. Ana və ata daşıyıcı olduğundan onların heç bir problemi yoxdur. Yəni kənardan sağlam görünən fərdlər bu xəstəliyi övladlarına miras qoyurlar. Hər ikisi də daşıyıcı olan ana və atadan xəstə uşaq doğulma ehtimalı 25 faizdir və bu xəstəlik daha çox bizim ölkə kimi qohum evliliklərinin çox olduğu cəmiyyətlərdə müşahidə olunur”.
Fenilketonuriya əqli geriliyi səbəb olur
Bu xəstəliyə tutulan körpələrin doğuşda tamamilə normal olduğunu ifadə edən Kılıçkaya: “Xəstəliyə erkən dövrdə diaqnoz qoyulmazsa və lazımi tədbirlər alınmazsa, qidalanma, qusma, dəridə ekzema və qanda fenilalanini yığılması ilə əlaqədar geri dönüşü olmayan zehni gerilik kimi problemlər yarana bilər. Zehni gerilik kimi ciddi simptomların qarşısını almaq üçün xəstəliyin ilkin mərhələdə aşkarlanması və müalicəsi aparılmalıdır. Ona görə də doğulan hər bir körpə fenilketonuriyaya qarşı topuq testindən keçirilir. Daban qanında yüksək fenilalanin olan körpələr metabolizm həkimi tərəfindən qiymətləndirilməli, diaqnoz və müalicələr təşkil edilməlidir. Hər bir fenilalaninin yüksəlməsi pəhriz müalicəsi tələb edən klassik fenilketonuriya xəstəliyini göstərmir. Bununla belə, daban qanında yüksək fenilalanin səviyyəsi olan körpələr də uşaq metabolik xəstəliklər şöbəsi tərəfindən yoxlanılmalıdır”.
Ömür boyu pəhriz
Fenilketonuriya xəstələrinin ömür boyu fenilalanin amin turşusu ilə məhdud qidalanmaya ehtiyacı olduğunu söyləyən Kılıçkaya: "Diaqnozu qoyulan körpələr ana südü almağa davam edir, ancaq bəzi xüsusi məhsullar və qarışıqlarla qidalanmalıdırlar. Erkən diaqnoz qoyulan, həyat dövrü və pəhriz üçün uyğun olan və heç bir şikayəti olmayan xəstə irəliləyən dövrlərdə pəhrizdən çıxsa, məktəb müvəffəqiyyətinin azalması, hiperaktivlik, diqqət əskikliyi, sosial uzaqlaşma, depressiya kimi problemlərlə qarşılaşa bilər. Bu səbəblə belə xəstələrdə yetkinlik dövründə, yəni bu xəstələrdə ömür boyu pəhrizə uyğunluğu təmin etmək lazımdır.
Mənbə: CNN türk
Tərcümə etdi: Lalə Mənəfova
