Bu gün:

PKU xəstəliyi nədir?


PKU xəstəliyi (fenilketonuriya) bir çox insan tərəfindən şübhə altına düşən və maraq doğuran xəstəliklərdən birinə çevrilmişdir. Körpələrdə diaqnoz qoyulmazsa və tədbir görülməzsə, sonrakı aylarda qidalanma çətinliyi, qusma və dəri səpgiləri görünə bilər. 

Fenilketonuriya və ya PKU xəstəliyi hər iki valideyndən genlər vasitəsilə keçən amin turşusu metabolizmasının irsi pozğunluğudur. Bu metabolik pozğunluq qaraciyərdə bir fermentin çatışmazlığı və ya işləməməsi nəticəsində yaranır. Amin turşuları zülalların tikinti materiallarıdır, müxtəlif birləşmələrdə birləşərək müxtəlif zülallar əmələ gətirirlər. Fenilalanin və tirozin bu amin turşularına misaldır.

Fenilketonuriyanın əlamətləri

Fenilketonuriya olan körpələr doğuş zamanı tamamilə normaldır. Diaqnoz qoyulmazsa və tədbir görülməzsə, sonrakı aylarda qidalanma çətinliyi, qusma və dəri səpgiləri görünə bilər. Fenilketonuriya olan insanlar adətən 50-dən aşağı IQ-ya malikdirlər. Bu körpələrin melanin piqmenti ilə fenilalaninin qarşılıqlı təsiri nəticəsində dəri, göz və saç rəngləri daha açıq olur. Xəstəlik müalicə edilməzsə, fenilalaninin beyində həddindən artıq yığılması nevroloji tapıntılara və zehni geriliyə səbəb ola bilər.

Fenilketonuriyanın yüngül və ya ağır simptomları bunlardır:

• Açıq dəri və mavi gözlər

• Nəfəsdə, dəridə və ya sidikdə küf qoxusu

• Davranış, emosional və sosial problemlər

• Anormal kiçik baş (mikrosefaliya)

• Hiperaktivlik

• Dəri səpgiləri (ekzema)

• Əqli qüsurlu

• Gecikmiş inkişaf

• Tutmalarda nevroloji problemlər

• Psixoloji pozğunluqlar


Mənbə: NTV Haber

Tərcümə etdi: Lumu Zülfüqarova 

Paylaş
Şərh əlavə et