1960-cı ildə avstraliyalı həkim Andreas Rett tərəfindən ədəbiyyata daxil edilən Rett sindromu, demək olar ki, yalnız qızlarda müşahidə edilən nöro-inkişaf xəstəliyidir. Çox nadir hallarda kişilərə də təsir edir. Doğuşdan sonra 6-18 ay arasında normal nevroloji və fiziki inkişaf mərhələsini göstərir. Sonrakı dövrlərdə simptomlar özünü göstərməyə başlayır. Başlama yaşı, simptomların şiddəti və sindromun necə irəliləməsi uşaqdan uşağa dəyişə bilər.
Rett sindromu simptomları sayəsində klinik olaraq diaqnoz qoyulur və genetik diaqnozla təsdiqlənir. Bütün cəmiyyətlərdə oxşar tezliklə və təxminən 15.000-20.000 qadın doğuşunda bir dəfə baş verir.
Gəzməkdə çətinlik və skolyoz (onurğa əyriliyi) kimi fiziki fərqlər müşahidə edilir. Nitq pozğunluqları, epileptik tutmalar, ünsiyyətin itməsi, motor bacarıqlarında geriləmə, ünsiyyətdə çətinliklər kimi nevroloji simptomlar müşahidə olunur.
Erkən dövrdə əl çevikliyindən istifadədə zəiflik və oyun bacarıqlarında çatışmazlıq müşahidə oluna bilər. Sonrakı mərhələlərdə nitq pozğunluğu, tənəffüs problemləri, qışqırıq hücumları, idrak problemləri, həzm problemləri kimi simptomlar da müşahidə edilə bilər.
Semptomların dörd mərhələsi var. Birinci mərhələ fasilə mərhələsidir. 6 aydan 1,5 yaşa qədər baş verir. Ünsiyyətin azalması, göz təması çətinliyi, oyun oynamaq istəməməsi kimi hallar var.
İkinci mərhələ idrak və motor inkişafında reqressiya mərhələsidir. Əl qabiliyyətinin itirilməsi, nizamsız nəfəs alma, nitq itkisi kimi bacarıqlarda azalma var. Bundan əlavə, bu mərhələdə əksər qızlarda nizamsız tənəffüs problemləri başlayır. Əksər xəstələrdə qıcolmalar baş verir.
Üçüncü mərhələ qismən bərpa mərhələsidir. Məktəb yaşına qədər olan yaşlarda müşahidə olunur. Motor bacarıqlarında itkilər müşahidə olunur. Qidalanma çətinlikləri və həzm sistemi pozğunluqları baş verə bilər.
Dördüncü mərhələ koqnitiv sabitlik mərhələsidir. Vəziyyət, ümumiyyətlə, idrak hərəkətləri ilə eynidir. Əzələ-skelet sistemində pozğunluqlar var. Hərəkətləri azalır və o, həyatını əlil arabasında davam etdirməli ola bilər.
Mənbə: bilim up
Tərcümə etdi: Sevil Azər
