Günəşə məruz qalma xəstəliyi (Xeroderma pigmentosum-XP) dərinin günəş işığına məruz qalması və DNT zədəsinin bərpa oluna bilmədiyi zaman meydana gələn genetik bir xəstəlikdir. Bu, günəş işığına məruz qaldıqda dərinin sürətlə yanmasına, ləkələnməsinə və xərçəng riskinin artmasına səbəb ola bilər.
Günəş şüaları xəstəliyinə adətən DNT təmirində rol oynayan müəyyən genlərdəki mutasiyalar səbəb olur. Bu gen mutasiyaları günəş işığına məruz qaldıqda DNT-ni təmir edən və ya zədələnmədən qoruyan fermentlərin istehsalına təsir göstərir. Buna görə də, günəş işığına məruz qalma dərinin ciddi zədələnməsinə və XP xəstələrində xərçəng riskinin artmasına səbəb olur. Günəş işığına məruz qaldıqda, normal bir insanın hüceyrələri günəş işığının (UV) yaratdığı DNT zədəsini bərpa edə bilər. Ancaq XP xəstələrində bu zədəni bərpa etmək mümkün deyil, bu da dəri xərçənginə səbəb ola bilər.
XP-nin simptomları adətən uşaqlıqda başlayır. Bunlara dərinin günəşə məruz qalan bölgələrində qırmızı ləkələr, dəri xərçəngi, göz qıcıqlanması, korluq və bəzən nevroloji problemlər kimi simptomlar daxildir. Xəstəlik dərinin günəş kremi ilə tez-tez qorunmasını tələb edir və uzunmüddətli müalicə və monitorinq tələb edə bilər.
Bu vəziyyət irsi bir xəstəlikdir, yəni əvvəlki nəsillərdən genlər vasitəsilə ötürülür. Müalicə ümumiyyətlə simptomatik (əlamət və simptomlara yönəldilir) və profilaktikdir; Günəşdən qorunma, dəri xərçənginin müayinəsi və bəzi hallarda cərrahiyyə və ya dərman müalicəsi tövsiyə oluna bilər.
XP adətən simptomların müşahidəsi, ailə tarixi, dəri biopsiyası və genetik testlə müəyyən edilir.
Hazırda XP üçün daimi müalicə yoxdur. Müalicə adətən simptomları idarə etmək və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq məqsədi daşıyır. Bu müalicələrə günəşdən qorunma, müntəzəm dəri yoxlamaları, dəri xərçəngi skrininqi, dəri lezyonlarının cərrahi yolla çıxarılması və bəzi hallarda dərmanlar daxil ola bilər.
XP xəstələrinin ömrünün uzunluğu xəstəliyin şiddəti və dəri xərçəngi riski kimi amillərdən asılıdır. Erkən diaqnoz və uyğun müalicə ilə bəzi simptomlar nəzarət altına alınsa da, xəstəlik ciddi fəsadlara yol aça bilər.
XP olan şəxslər üçün günəşdən qorunmaq son dərəcə vacibdir. Bunun üçün günəşə məruz qalan əraziləri örtmək, günəşdən qoruyucu kremlərdən istifadə etmək, UV şüalarına qarşı qoruyucu geyim geyinmək və günəş işığına məruz qalma müddətini məhdudlaşdırmaq lazımdır. Qarşısının alınması üçün ailələrin genetik məsləhət alması və XP genlərinin daşıma ehtimalını anlaması vacibdir.
Mənbə: bilimtubitak
Tərcümə etdi: Sevil Azər
