Hemofiliya qanın laxtalanması üçün lazım olan laxtalanma amillərinin bədəndə kifayət qədər olmaması səbəbi ilə qanın normal şəkildə laxtalanmadığı nadir bir genetik xəstəlikdir.
Hemofiliya xəstəliyi varsa bir yaralanmadan sonra insanın qanı yetərli dərəcədə laxtalanmadığı üçün qanama daha çox davam edər. Kiçik kəsiklər ümumilikdə ciddi bir problem yaratmaz. Lakin laxtalanma faktorunda ciddi bir əksiklik varsa xüsusilə dizlərdə, ayq biləklərində və dirsəklərdə dərin qanamalar ortaya çıxar. Bu iç qanamalar insanın toxuma və orqanlarına yetərli qan getməməsi nəticəsində orqanlara zərər verə bilir və insanın həyatını təhlükə altına sala bilir. Müalicə bədəndə əksik olan spesifik laxtalanma faktorunun lazım olduqda və ya davamlı olaraq xəstəyə verilməsi yolu edilir.
Hemofiliya nədir?
Hemofiliya nədir sualının cavabı ən çox maraq edilən məqamlardan biridir. Hemofiliya nədir sualı: ən çox kişilərdə müşahidə edilən, qanama simptomları ilə gedən genetik bir laxtalanma pozulması şəklində cavablandırılır. Xəstəlik laxtalanmada rol alan və laxtalanma amilləri olaraq adlandırılan bəzi proteinlərin əksikliyindən qaynaqlanır. Dünya Hemofiliya Federasiyasına görə hər 10.000 insandan biri bu xəstəliklə doğulur. Hemofiliya xəstəsi olan insanlar çox sadə şəkildə qanayar və qanamalar daha uzun davam edər. Hemofiliya valideynlərdən keçici olaraq ötürülən bir genetik xəstəlikdir və qalıcı bir müalicəsi yoxdur.
Hemofiliya əlamətləri nələrdir?
Hemofiliya əlamətləri laxtalanma faktoru səviyyəsinə bağlı olaraq dəyişiklik göstərir. Laxtalanma faktoru saəviyyəsində yüngül bir azalma varsa sadəcə əməliyyat zamanı və ya travma sonrası qanama müşahidə edilir. Ciddi əksiklik varsa hər hansı bir səbəb yox ikən öz-özlüyündə qanama ola bilir. Hemofiliyaya bağlı müşahidə edilən əlamətlər bu şəkildə sıralana bilər:
Kəsik, yaralanma, əməliyyat və diş müalicələrindən sonra ortaya çıxan və açıqlana bilməyən həddən artıq qanamalar,
Cild altı qanamaya bağlı olaraq dəridə çox sayda geniş göyərmələr,
Əzələ və yumşaq toxuma içi qanamalar ( Bunlar nahiyyədə hematoma olaraq da adlandırılan qan toplanmalarına səbəb olur),
Ağız və diş ətlərində qanama, xüsusilə də diş itkisindən sonra durması çətin olan qanama,
Oynaq içi qanama nəticəsində oynaqlarda ağrı, şişlik və gərginlik.
Hemofiliya xəstəliyi kimlərdə görünür?
Hemofiliya laxtalanma faktoru proteinlərinin quruluşu üçün təlimatlar təmin edən bir gendə mutasiya və ya dəyişikliyin nəticəsi olaraq ortaya çıxan bir xəstəlikdir. Bu dəyişiklik və ya mutasiya laxtalanma proteinin düzgün işləməsinə mane olur. Hemofiliya A və B xəstəliklərinə səbəb olan mutasiyalı genlər X xromosomu üzərinə yerləşmişdir. Kişilərdə bir X və bir Y xromosomu (XY), qadınlarda isə iki X xromosomu (XX) vardır. Kişilər X xromosomunu analarından, Y xromosomunu isə atalarından alırlar. Qadınlar isə hər bir valideyndən bir X xromosomu alırlar. Bu səbəblə kişilər X xromosomundakı genlərin sadəcə bir kopyasına sahibkən, qadınların 2 kopyası vardır. Bu səbəblə kişilərin faktor VIII və ya faktor IX genində mutasiya olan bir X xromosomu miras alması hemofiliya yaranması üçün yetərlidir.
Mənbə: dove.com
Tərcümə etdi: Aytac Musayeva
