DNT zənciri bükülmüş nərdivana bənzəyir. Genlər isə hər iki kənar boyunca düzülmüş hərflər silsiləsi kimidir. Bu hərflər təlimat kitabçası kimi istifadə olunur. Hər bir genin hərf ardıcıllığı müəyyən molekulların yaradılması haqqında məlumat daşıyır.
Hər bir hüceyrədə hər genin iki nüsxəsi olsa da, hüceyrə yalnız öz funksiyasını yerinə yetirmək üçün lazım olan genləri aktivləşdirir. Lazımsız genlər isə deaktiv edilir.
Bəzən bir gendə baş verən dəyişiklik həmin genin təlimatlarını poza bilər. Bu dəyişikliklər səbəbsiz şəkildə baş verə bilər və ya irsi ola bilər. Genin fəaliyyətini təmin edən kodlaşdırmada baş verən dəyişikliklər müxtəlif xəstəliklərə və pozuntulara səbəb ola bilər.
Xromosomlar
İnsanların bədənindəki hər hüceyrədə adətən 46 xromosom olur. Bunlar 22 cüt xromosom və iki cinsi xromosomdan ibarətdir. Bu xromosomlar 20.000–25.000 arasında gen daşıyır. Yeni genlər isə daim kəşf edilir.
Xüsusiyyətləri necə irsən alırıq?
Valideynlər göz rəngi və qan qrupu kimi xüsusiyyətləri və ya xarakterləri uşaqlarına genləri vasitəsilə ötürürlər. Bəzi sağlamlıq problemləri və xəstəliklər də genetik olaraq keçə bilər.
Bəzən bir xüsusiyyətin bir neçə fərqli forması ola bilər. Məsələn, qan qrupu A, B, AB və ya 0 ola bilər. Bu fərqliliklər həmin xüsusiyyətə cavabdeh olan gendə baş verən dəyişikliklər nəticəsində yaranır.
Genin hər bir variasiyasına alil deyilir. Xromosomlarınızda yerləşən bu iki alil hüceyrələrinizin necə fəaliyyət göstərməsinə təsir edir.
Dominant və resessiv genlər
Alillər arasında ən çox rast gəlinən qarşılıqlı əlaqə dominant/resessiv münasibətidir. Genin bir alili digərini üstələdikdə ona dominant alil deyilir.
Göz rəngi və qan qrupu dominant və resessiv gen münasibətlərinin nümunələridir.
Resessiv genetik xəstəliklər
Əgər bir insanda bir dəyişmiş və bir dəyişməmiş gen nüsxəsi varsa və bu dəyişikliklə əlaqəli xəstəlik onda özünü göstərmirsə, həmin şəxs daşıyıcı sayılır. Bu halda xəstəlik resessiv irsiyyət nümunəsi ilə ötürülür – yəni genin sağlam nüsxəsi olduqda xəstəlik ortaya çıxmır.
Əgər hər iki valideyn eyni resessiv genetik xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, uşağın həmin xəstəliyi irsən alması üçün:
• 25% ehtimal var ki, uşaq hər iki dəyişmiş alili alacaq və xəstə olacaq.
• 50% ehtimal var ki, uşaq daşıyıcı olacaq, lakin xəstəlik özünü göstərməyəcək.
• 25% ehtimal var ki, uşaq tam sağlam olacaq və nə xəstə, nə də daşıyıcı olmayacaq.
Genlər və genetika – Əlaqəli valideynlər
Əlaqəli valideynlər, əlaqəsiz valideynlərə nisbətən uşaqlarında sağlamlıq problemləri və genetik xəstəliklərin daha çox olma ehtimalına sahibdirlər. Bunun səbəbi odur ki, iki valideyn bir və ya daha çox ortaq əcdad paylaşıb və buna görə də bəzi eyni genetik materialları daşıyırlar. Əgər hər iki tərəf eyni irsi gen dəyişikliklərini daşıyırsa, uşaqlarının genetik xəstəlik alması daha ehtimal olunur.
Mənbə: Better Health Channel
Tərcümə etdi: Arzu Qafarova
