Progeria uşaqlarda genetik mutasiya nəticəsində yaranan, ilk 1-2 yaşından başlayaraq dərinin erkən qocalması və qırışları, böyümə sürətinin ləngliyə ilə xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir.
Progeriya xəstəliyi adını yunanca "geras" sözündən gəlir, türkcə "qocalıq" deməkdir. Klassik növü Hutçinson-Gilford Progeria Sindromu (HGPS) adlanır. Dr. Jonatan Hutçinson və Dr. Hastings Gilford Progeria xəstəliyini ilk təsvir edənlərdir.
Progeriya olduqca nadir bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyi dünyada hər 4 milyon diri doğulandan birində baş verir.
Progeriya ilə doğulanlar ilk doğulanda sağlam uşağa bənzəyirlər, lakin onlar həyatlarının ilk 1-2 ilində vaxtından əvvəl qocalma əlamətləri özünü göstərir. Bununla belə bu xəstəliyi daşıyan uşaqların intellektləri yaşıdları ilə eyni səviyyədədir.
Progeriyaya nə səbəb olur?
Demək olar ki, bütün progeriya halları LMNA genində spontan mutasiya kimi baş verir. Bu o deməkdir ki, xəstəlik bioloji ailə tarixi olmadan inkişaf edir. Mutasiya mayalanmadan əvvəl sperma hüceyrəsində baş verir.
Mənbə: Acibadem
Tərcümə etdi: Uğur Hacıyev
