Bir gen mutasiyası, geni əmələ gətirən DNT(dezoksiribo nuklein turşusu) ardıcıllığının daimi bir dəyişməsidir. Mutasiyalar, tək bir DNT blokundan bir xromosomun böyük bir hissəsinə qədər hər hansı bir yerə təsir göstərə bilər.
Gen mutasiyalarını iki əsas formada təsnif etmək olar: irsi və qazanılmış (somatik).
1. İrsi mutasiyalar valideynlərdən miras qalır və bir insanın demək olar ki, həyatı boyu bütün bədən hüceyrələrində mövcuddur. Bu mutasiyalara germ xətti mutasiyaları da deyilir. Bu mutasiyalar valideynlərin yumurta və sperma hüceyrələrində olur və mikrob hüceyrələri də adlandırılır. Bu DNT-lərdə bir mutasiya varsa, bu döllənmiş yumurtadan böyüyəcək uşaq bu mutasiyanı bədəninin hər hüceyrəsində daşıyacaqdır.
2. Qazanılmış mutasiyalar bir insanın həyatında hər an meydana gələ bilər və irsi mutasiya ilə olduğu kimi bədənin hər hüceyrəsində deyil, yalnız müəyyən hüceyrələrdə olur. Bu mutasiyalar günəşdən gələn ultrabənövşəyi radiasiya və ya hüceyrələrin bölünməsi zamanı DNT-ni kopyalayarkən yaranan bir səhv nəticəsində , transpozonlar, viruslar, rentgen, bəzi dərmanlar və mutagen kimyəvi maddələr, qəfil temperaturun dəyişməsi və s. kimi ətraf mühit amillərindən qaynaqlana bilər. Somatik hüceyrələrdəki qazanılmış mutasiyalar(yumurta və sperma hüceyrələrindən başqa hüceyrələr) sonrakı nəsillərə ötürülə bilməz.
"De Novo" mutasiyası
Bir ‘de novo’ mutasiyasının nə vaxt baş verdiyini dəqiq söyləmək çox vaxt mümkün deyil. Bir uşağın heç bir ailə tarixi olmadığı genetik vəziyyətlərdə, bədənindəki hər hüceyrədə meydana gələn mutasiyanın səbəbini novo mutasiyaları ilə izah etmək olar. Embrion inkişafının başlanğıcında yalnız bir hüceyrədə meydana gələn somatik mutasiyalar “mozaika” deyilən bir vəziyyətə səbəb ola bilər.
İnkişaf və böyümə zamanı hüceyrələr bölündükcə, fərqli genə malik olan hüceyrələrdə mutasiya olur, digər hüceyrələrdə isə bu hal baş vermir. Beləliklə, mozaika olaraq qeyd etdiyimiz vəziyyət meydana gəlir. İnsanda hər hansı bir sağlamlıq probleminin olub olmaması bu mutasiyadan təsirlənən hüceyrələrin sayından asılıdır.
Xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyalarının əksəriyyəti nadir hallarda, lakin digər genetik dəyişikliklərə səbəb olan mutasiyalar isə daha çox rast gəlinir. Əhalinin 1 faizindən çoxunda meydana gələn genetik dəyişikliklər polimorfizm adlanır və DNT-də normal bir dəyişiklik hesab oluna biləcək qədər çox rast gəlinir. Polimorfizmlər insanlar arasındakı normal fərqlərin çoxuna, məsələn, göz rəngi, saç rəngi və qan qrupu kimi əlamətlərə cavabdehdir. Bir çox polimorfizmin insanın sağlamlığına mənfi təsiri yoxdur. Ancaq bu dəyişikliklərdən bəziləri, insanda müəyyən pozğunluqların yaranma riskinə təsir edə bilər.
Mutasiyanın başqa bir nəticəsi, hüceyrə bölünməsində idarəetmə mexanizmini aradan qaldıra bilməsidir. Bunun ən təhlükəli nəticəsi hüceyrənin nəzarətsiz bölünməsi, yəni xərçəngdir.
Mənbə: dove.com
Tərcümə etdi: Aytac Musayeva
