Bu gün:

Cırtdanlıq: tibbi və genetik vəziyyətlərə baxış


Cırtdanlıq kiminsə orta boylu kişi və ya qadından əhəmiyyətli dərəcədə qısa olmasına səbəb olan tibbi və ya genetik bir vəziyyətdir. Cırtdanlığı olan bir yetkin üçün orta hündürlük 4 futdur, baxmayaraq ki, cırtdanlıq 4’10” və ya daha qısa olan böyüklərə şamil edilə bilər.

“Qısa boy” terminindən daha çox “cırtdanlıq” termininə üstünlük verilir. “Kiçik adam” və ya “kiçik insanlar” termini də tez-tez istifadə olunur. Cırtdanlığı olan insanlar üçün ən böyük təbliğat qruplarından biri Amerikanın kiçik insanlarıdır (LPA). “Cücə” sözü məqbul etiket deyil.

Cırtdanlığın növləri

Cırtdanlığın müxtəlif səbəbləri olsa da, vəziyyətin iki əsas növü var: mütənasib və qeyri-mütənasib.

Mütənasib cırtdanlıq

Baş, gövdə və əzaların hamısı bir-birinə mütənasib, lakin orta boylu bir insanınkından çox kiçik olduqda, bu vəziyyət proporsional cırtdanlıq kimi tanınır.

Bu tip cırtdanlıq çox vaxt hormon çatışmazlığının nəticəsidir. Çox vaxt uşaq hələ böyüyərkən hormon inyeksiyaları ilə müalicə edilə bilər. Nəticədə, mütənasib cırtdanlıq ilə doğulmuş biri orta hündürlüyə çata və ya ona yaxınlaşa bilər.

Qeyri-mütənasib cırtdanlıq

Bu cırtdanlığın ən çox yayılmış növüdür. Adından da göründüyü kimi, bir-birinə uyğun olmayan bədən hissələrinin olması ilə xarakterizə olunur. Məsələn, axondroplaziya adlanan genetik bir vəziyyət orta ölçülü bir insanın qolları və ayaqları ilə müqayisədə əhəmiyyətli dərəcədə qısadır, lakin gövdə cırtdanlıqdan təsirlənməyən birininkinə bənzəyir. Bəzi hallarda, qeyri-mütənasib cırtdanlığı olan bir insanın başı cırtdanlığı olmayan bir insanın başı bir qədər böyük ola bilər.

Cırtdanlığa nə səbəb olur?

Tədqiqatçılar cırtdanlığa səbəb olan 300-dən çox vəziyyətin olduğuna inanırlar. Əksər səbəblər genetikdir. Ən ümumi səbəblərə aşağıdakılar daxildir:

    •    Axondroplaziya

    •    Turner sindromu

    •    Böyümə hormonu çatışmazlığı

    •    Hipotiroidizm

    •    İntrauterin böyümənin ləngiməsi


Genetika və digər risk faktorları

Cırtdanlıq adətən genetik mutasiyanın nəticəsidir. Ancaq cırtdanlıqdan məsul olan bir gen və ya genlərə sahib olmaq bir neçə yolla baş verə bilər.

Bəzi hallarda bu, kortəbii şəkildə baş verə bilər. Valideyndən miras qalmış mutasiyaya uğramış genlərlə doğulmaya bilərsiniz. Bunun əvəzinə, genlərinizin mutasiyası öz-özünə baş verir - adətən heç bir səbəb olmadan həkimlər aşkar edə bilərlər.

Cırtdanlığın diaqnozu necə qoyulur?

Doğuşda bəzən yeni doğulmuş uşağın görünüşü cırtdanlığın diaqnozu üçün kifayət ola bilər. Körpə sağlamlıq imtahanlarının bir hissəsi olaraq, uşağınızın yaşlarında olan bir uşaq üçün əhalinin orta göstəriciləri ilə necə müqayisə edildiyini görmək üçün ölçülməli və çəkilməlidir. Standart böyümə cədvəlində ardıcıl olaraq ən aşağı kvartillərdə ölçülməsi bir pediatrın cırtdanlığın diaqnozu üçün istifadə edə biləcəyi başqa bir əlamətdir.

Körpə hələ ana bətnində olarkən ilkin prenatal diaqnozun qoyulması ultrasəs ilə edilə bilər. Körpənin görünüşü cırtdanlıqdan xəbər verirsə və ya valideynlər cırtdanlıq geni daşıdıqlarını bilirlərsə, həkim amniyosentezi tövsiyə edə bilər. Bu, ana bətnindən gələn amniotik mayenin laboratoriya müayinəsidir.

Bəzi hallarda genetik test faydalı ola bilər. Bu, cırtdanlığın bir potensial səbəbini digərindən fərqləndirərkən xüsusilə doğrudur. Böyümə hormonu səviyyələrini yoxlamaq üçün qan testi də hormon çatışmazlığından qaynaqlanan cırtdanlığın diaqnozunu təsdiqləməyə kömək edə bilər.

Mümkün fəsadlar

Cırtdanlıq tez-tez sağlamlıq fəsadları ilə müşayiət olunur. Bunlar ayaq və bel problemlərindən beyin və ağciyər funksiyası problemlərinə qədərdir.

Qeyri-mütənasib cırtdanlıq ilə əlaqəli ən çox görülən ağırlaşmalar:

    •    Əyilmiş ayaqlar

    •    Artrit

    •    Arxanın mütərəqqi əyilməsi

    •    Onurğanın aşağı hissəsində daralmış kanal, nəticədə onurğa beyninə təzyiq (onurğa stenozu)

    •    Kəllə sümüyünün altındakı onurğa təzyiqi

    •    Artıq beyin mayesi (hidrosefali)

    •    Yuxu apnesi

    •    Körpəlikdə motor bacarıqlarının inkişafında gecikmələr

    •    Onurğa və oynaqlara daha çox yük yarada bilən çəki artımı

Cırtdanlığı olanlarda hamiləlik tənəffüs problemləri də daxil olmaqla, öz potensial ağırlaşmalarını təqdim edə bilər. Qeysəriyyə əməliyyatı adətən zəruridir, çünki çanaq nahiyəsinin ölçüsü vaginal doğuşa imkan vermir.

Mütənasib cırtdanlığı olan bəzi insanlar üçün orqanların zəif inkişafı ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Vəziyyətin idarə edilməsi

Səbəbindən asılı olmayaraq, cırtdanlığı müalicə etmək və ya “düzəliş etmək” mümkün deyil. Bununla belə, fəsadların riskini azaltmağa kömək edə biləcək bəzi müalicələr var.

Hormon terapiyası

Böyümə hormonu çatışmazlığı olan insanlar üçün sintetik insan böyümə hormonunun enjeksiyonları faydalı ola bilər. Bu müalicəni alan uşaqlar həmişə orta hündürlüyə çatmırlar, lakin yaxınlaşa bilərlər.

Müalicə uşağın gənc olduğu zaman gündəlik iynələri əhatə edir, baxmayaraq ki, iynələr bir insanın 20 yaşına qədər davam edə bilər. Bu, tam yetkin yetkinlik və kifayət qədər əzələ və yağ ilə bağlı narahatlıqlar olduqda edilə bilər.

Turner sindromu olan qızların yetkinlik dövrünü və uyğun qadın inkişafını tetiklemek üçün estrogen terapiyasına və digər hormonlara ehtiyacı var. Qadın menopoz yaşına çatana qədər estrogen terapiyası lazım ola bilər.

Mənbə: healthline
Tərcümə etdi: Aysu Əsgərzadə

Paylaş
Şərh əlavə et