Böyük Britaniya və İrlandiyada aparılan bir araşdırma 60 yeni genetik pozğunluğu müəyyən edildi və minlərlə uşağa ciddi inkişaf pozğunluğu diaqnozu qoyuldu. Diaqnoz üçün uşaqların və onların valideynlərinin genetik kodları (DNT) analiz edilib. Uşaqlara təsir edən minlərlə müxtəlif genetik xəstəlik var.
Diaqnozun qoyulması daha yaxşı qayğıya yol aça bilər, valideynlərə daha çox uşaq sahibi olub-olmamaq qərarına gəlməyə kömək edə bilər və ya sadəcə onların vəziyyəti ilə bağlı izahat verə bilər. Ayrı-ayrılıqda götürsək, bu genetik pozğunluqlar nadirdir, lakin birlikdə İngiltərədə hər 17 nəfərdən birinə təsir edir. Böyük Britaniya və İrlandiyada 10 il ərzində aparılan İnkişaf Pozğunluqları Araşdırması Milli Səhiyyə Xidməti universitetlər və DNT analizi üzrə ixtisaslaşmış Sanger İnstitutu arasında əməkdaşlıq idi.
Tapıntılar arasında tədqiqatçılar Turnpenny-Fry sindromunu aşkar etdilər. Bu sindrom DNT-mizdəki genetik təlimatdakı səhvlərdən qaynaqlanır və öyrənmə çətinliyinə səbəb olur. Böyüməyə də təsir edən pozğunluğun əlamətləri arasında geniş alın və seyrək saçlar var.
Araşdırmaya qatılan Cessika Fişerin oğlu Munqoda bu sindrom diaqnozu qoyulub. O zaman o, dünyada bu diaqnozu qoyulan iki nəfərdən biri idi. Digər oğlan Avstraliyada idi və onların heyrətamiz oxşarlığı var idi. Daha sonra Cessika hazırda ABŞ, Braziliya, Xorvatiya və İndoneziya da daxil olmaqla dünyanın hər yerindən olan 36 ailədən ibarət onlayn dəstək qrupuna başladı.
"Uşağınızın nadir bir genetik pozğunluğu olduğunu öyrənmək dağıdıcıdır, lakin diaqnoz qoymaq bizi bir araya gətirmək üçün açar oldu",-dedi Cessika.
Araşdırmada səbəbi bilinməyən pozuntuları olan 13 500 ailənin genetik kodu təhlil edilib və onlardan 5 500-nə diaqnoz qoyula bilib. New England Journal of Medicine-də dərc edilən nəticələr, bu pozğunluqların 60-nın yeni şərtlər olduğunu ortaya qoydu. Bunların əksəriyyəti irsi pozğunluqlar deyil, hamiləlikdə spontan səhvlər idi.
Exeter Universitetinin professoru Karoline Rait araşdırmanı şərh etdi:
“Biz yeni genetik pozğunluqlar tapa bildik, bu isə o deməkdir ki, təkcə tədqiqatda iştirak edən insanlar deyil, həm də gələcək nəsillər bundan çox faydalanacaqlar. Genetik diaqnozun alınması ailələr üçün son dərəcə vacibdir. Bu yolla onlar eyni vəziyyətdən təsirlənə biləcək digər ailələrlə danışa və daha çox fərdiləşdirilmiş xəstəliyin idarə edilməsini və nəticədə müalicəni hədəfləyə bilərlər."
Tədqiqatda iştirak edən uşaqların təxminən dörddə birinin dəqiq diaqnoz qoyulduqdan sonra müalicəsi dəyişdirilib. Turnpenny-Fry sindromunun kəşfi Daşa Broqdenin qızı Sofiyaya hələ bir aylıq olanda diaqnoz qoyulmasına səbəb oldu. Diaqnoz bu pozğunluğu olan insanların ürək xəstəliklərinin mümkünlüyündən xəbərdar olmasına imkan verdi və indi demək olar ki, üç yaşında olan Sofiya iki aylıq olarkən əməliyyat olundu.
"Diaqnozun qoyulması bizə nə gözləyəcəyimizə qərar verməkdə çox kömək etdi. Bu vəziyyətin rəsmi diaqnozu qoyulana qədər ailələrin keçirdikləri ilə müqayisədə bəxtimiz gətirdi",-dedi Daşa.
Mənbə: BBC News Türkiye
Tərcümə etdi: Xədicə Qiyas
