Progeriya və ya Hutchinson-Gilford sindromu erkən qocalmaya səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Progeriya xəstəliyindən əziyyət çəkən insanlarda dərinin qırışması, sümüklərin deformasiyaya uğraması və çox erkən yaşlarda ürək-damar xəstəlikləri yaranır.
Progeriya LMNA genindəki mutasiya nəticəsində inkişaf edir. Hüceyrə nüvəsinin qabığının bir hissəsi olan normal lamin A zülalının əvəzinə qüsurlu progerin zülalı sintez olunur. O, hüceyrələrdə toplanır və onların normal işləməsinə mane olaraq nüvənin məhvinə səbəb olur. Nəticədə bədəndə geri dönməz dəyişikliklər başlayır və qocalığa xas olan xəstəliklər sürətlə inkişaf edir.
Progeriya irsi xəstəlik deyil, genlərin təsadüfi dəyişməsidir. Bəzi tədqiqatçılar bu patologiyanın sağlam valideyndən uşağa keçmə ehtimalının olduğunu deyirlər. Bu, valideyn bəzi hüceyrələrdə (mozaiklik) genetik mutasiyaların asimptomatik daşıyıcısı olduqda baş verir. Bu mutasiya uşağa keçərək xəstəlikdən əziyyət çəkməsinə səbəb olur.
Xəstəliyin başqa bir adı Hutchinson-Gilford sindromudur. Həkimlər bir-birindən xəbərsiz 19-cu əsrin sonunda bu xəstəliyi təsvir ediblər.1886-cı ildə xəstəliyi ilk dəfə Jonathan Hutchinson təsvir edib və daha sonra onun həmyerlisi Hastings Guildford "progeriya" terminini irəli sürüb.
Mənbə: Gemotest
Tərcümə etdi: İbrahim Çobanlı
