Yetmişdən çox gen autizm spektri xüsusiyyəti ilə əlaqələndirilmişdir. Beyincikdəki fərqlər dil, ünsiyyət, hiperaktivlik və təkrarlanan hərəkətlər də daxil olmaqla bir sıra davranış dəyişikliklərinə səbəb olan inkişaf vəziyyətidir. Elm adamları bu spesifik əlaqələri geni gen, neyronu neyronla araşdırmağa çalışırlar.
Bu genlərdən biri Astrotactin 2 (ASTN2) genidir. 2018-ci ildə Rokfeller universitetinin İnkişaf Neyrobiologiya laboratoriyasında çalışan tədqiqatçılar gen tərəfindən istehsal olunan zülaldakı qüsurların sinir inkişafı zəif olan uşaqlarda beyincikdəki əlaqələri necə pozduğunu aşkar etdilər.
Sonra həmin laboratoriya işçiləri aşkar etiblər ki, bu genin tamamilə yox edilməsi autizmin bir neçə əlamətdar davranışına gətirib çıxarır. PNAS-da nəşr olunan yeni bir məqalədə təsvir edildiyi kimi, ASTN2 geni olmayan siçanlar dörd əsas aspektdə vəhşi tipli yuva yoldaşlarından nəzərəçarpacaq dərəcədə fərqli davranışlar göstəriblər: Daha az səslənirdilər və daha az sosial idilər, lakin davranışlarında daha hiperaktiv idilər və təkrarlanan davranışlar göstəriblər. Məqalənin ilk müəllifi Mikhalina Hanzel bunları deyib:
"Bütün bu xüsusiyyətlər autizmli insanlarda eyni şəkildə müşahidə olunur. Bu davranışlara əlavə olaraq, beyincikdə struktur və fizioloji dəyişikliklər də aşkar etdik."
Əsərləri on illərdir bu sahəyə yönəlmiş ekspert Meri E. Hatten deyib:
"Bu, nevrologiya sahəsində mühüm kəşfdir." O, həmçinin beyinciyin əsas funksiyalarından asılı olmayaraq idrak funksiyalarına malik olduğu fikrini də vurğulayıb.
2010-cu ildə Hattenin laboratoriyası aşkar etdi ki, ASTN2 geni tərəfindən istehsal olunan zülallar onun inkişafı zamanı miqrasiya edən və beyincik quruluşunu təşkil edən neyronlara rəhbərlik edir. 2018-ci ildə apardıqları araşdırmada üç uşağının həm sinir-inkişaf zəifliyi, həm də ASTN2 mutasiyası olan bir ailəni araşdırdılar. Onlar zülalların tam inkişaf etmiş beyində oxşar rəhbər rola malik olduğunu müəyyən ediblər: Zülallar neyronlar arasında kimyəvi əlaqə saxlamaq üçün sinir səthlərindən reseptorları çıxarır və yeni reseptorlar üçün yer yaradır. Mutasiyaya uğramış gen tərəfindən istehsal olunan zülallar aktivləşə bilmir və reseptorlar yığılır. Bu, neyron əlaqələri və rabitəni bloklayan təsirlə nəticələnir. Bu təsir uşaqlarda tez-tez müşahidə olunan zehni gerilik, dil inkişafında geriləmə və autizm kimi xəstəliklərdə mühüm ola bilər.
Mənbə: Evrim ağacı
Tərcümə etdi: Fatimə Hüseynova
