24Media.az-ın budəfəki qonağı pediatr, metobolizma uzmanı Ləman Əlirzayevadır. O, Fabri xəstəliyinə aid suallarımızı cavablandırıb. 
-Fabri xəstəliyinin əsas səbəbi nədir və xəstəlik necə irsən keçir?
Fabri xəstəliyi proqressiv genetik metabolik xəstəlikdir. Bu xəstəlik Lizozomal depo xəstəliklərindən biridir və X xromosomu ilə ötürülən GLA genindəki mutasiya nəticəsində alfa-galaktozidaz A adlı fermentin çatışmazlığı ilə əlaqəlidir. Xəstəlik kişilərdə daha çox müşahidə olunur, amma bəzən qadınlarda da rast gəlinir. Belə ki, xəstəlik irsən bu fomada keçir. Xəstə ata öz X xromosomunu bütün qız övladlarına ötürür (qızlar daşıyıcı olur), oğul övladlarına keçmir. Daşıyıcı ana mutasiyalı X xromosomunu həm oğluna, həm qızına ötürə bilər.
-Bu xəstəliyin diaqnostikası necə aparılır?
Fabri xəstəliyinin diaqnostikası bir neçə mərhələdə həyata keçirilir və əsasən klinik, biokimyəvi və genetik müayinələrə əsaslanır. Klinik qiymətləndirmədə xəstəliyin erkən simptomları nəzərə alınır. Bu simptomlara əllərdə və ayaqlarda yanma, sancma tipli ağrılar (akroparesteziya), dəridə xırda qırmızı-mavi ləkələr (angiokeratomalar), tərləmədə azalma, görmə pozuntuları, eşitmə zəifliyi, böyrək funksiyasının zəifləməsi və ürək problemləri daxildir. Ailə anamnezində Fabri xəstəliyinin və ya oxşar simptomların olması da vacib göstəricidir.
Genetik testdə ən dəqiq diaqnostik üsul GLA genində mutasiyanın aşkarlanmasıdır. Bu test həm kişilərdə, həm də qadınlarda tətbiq olunur və daşıyıcılığı da müəyyən etməyə imkan verir.
Fabri xəstəliyinin biokimyəvi diaqnostikası əsasən alfa-galaktozidaza A (α-Gal A) fermentinin aktivliyinin ölçülməsi ilə aparılır. Bu fermentin çatışmazlığı Fabri xəstəliyinə səbəb olur, çünki onun olmaması nəticəsində hüceyrələrdə zərərli maddələr – xüsusilə globotriaozilseramid (Gb3) toplanmağa başlayır.
-Fabri xəstəliyinin klinik gedişi zamanı uşaqlıq və yetkinlik yaş dövrlərində simptomların fərqlənməsi necə izah olunur?
Fabri xəstəliyinin klinik gedişi yaşla dəyişir və simptomlar uşaqlıq dövrü ilə yetkinlik yaş dövrü arasında fərqlənir. Bu fərqlər xəstəliyin proqressiv təbiəti və zamanla orqanizmdə yığılan zərərli maddələrin təsiri ilə bağlıdır. Fabri xəstəliyinin ilk əlamətləri adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə meydana çıxır. Bu mərhələdə simptomlar əsasən neyropatik xarakter daşıyır və qeyri-spesifik ola bilər. Bunlara nümunə olaraq əllərdə və ayaqlarda yanma, sancma və ağrılar (akroparesteziya), bədən temperaturuna və fiziki aktivliyə qarşı həssaslıq (istiyə dözümsüzlük), tərləmənin azalması və ya olmaması (hipohidroz/anhidroz), dəri səthində xırda, tünd qırmızı ləkələr (angiokeratomalar) bu əlamətləri deyə bilərik. Yaş artdıqca Fabri xəstəliyi proqressiv xarakter alır və müxtəlif orqan sistemlərini əhatə edən ciddi fəsadlarla müşayiət olunur. Buna nümunə olaraq, proteinuriya, xroniki böyrək çatışmazlığı, dializ və ya böyrək transplantasiyasına ehtiyac, ürək əzələsində qalınlaşma (kardiomiyopatiya), ritm pozuntuları, ürək çatışmazlığı, beyin damarlarında pozğunluqlar, TIA (keçici işemik atak) və insult riski, eşitmə və görmənin tədricən azalması və sensor pozuntularnı deyə bilərik.
Ayxan Cəfərov
