Joubert sindromu dünyada nadir rast gəlinən genetik xəstəliklərdən biridir. Beyincik və beyin sapında inkişaf pozğunluqları ilə xarakterizə olunan bu sindrom bir çox bədən sisteminə təsir göstərə bilər.
Simptomlar uşaqlıqda görünür
Xəstəliyin simptomları, adətən, körpəlik dövründə özünü göstərir. Bu simptomlara əzələ zəifliyi (hipotoniya), balans pozğunluqları, göz hərəkətlərində uyğunsuzluq, inkişaf gecikmələri və xarakterik şəkildə tənəffüs ritminin pozulması daxildir. Bəzi hallarda uşaqların üz cizgilərində nəzərəçarpacaq fərqlər müşahidə oluna bilər.
“Molar Diş” görünüşü diaqnozu asanlaşdırır
Beyin MRT-si Joubert sindromunun diaqnozunda böyük əhəmiyyət kəsb edir. MRT görüntülərində beyin sapı və beyincikdə “Molar Diş” (dişli çarx) görünüşü adlandırılan spesifik struktur dəyişiklikləri diaqnozu dəstəkləyən əsas göstəricilərdən biridir.
Genetik xəstəlik
Bu sindrom autosomal resessiv yolla miras alınır, yəni xəstəliyin yaranması üçün daşıyıcı genin hər iki valideyndən ötürülməsi tələb olunur. İndiyə qədər Joubert sindromu ilə əlaqəli 30-dan çox gen müəyyən edilib. Dəqiq diaqnoz isə yalnız genetik testlər vasitəsilə mümkündür.
Təəssüf ki, Joubert sindromunun hazırda qəti müalicəsi yoxdur. Lakin dəstəkləyici yanaşmalar vasitəsilə xəstələrin həyat keyfiyyətini artırmaq mümkündür. Fizioterapiya, loqopedik müalicə, xüsusi təhsil proqramları və bəzi hallarda cərrahi müdaxilələr bu istiqamətdə tətbiq edilə bilər.
Son illərdə sosial media platformaları və xəstə birlikləri sayəsində Joubert sindromu haqqında məlumatlılıq artmaqdadır. Mütəxəssislər, xüsusilə, inkişafında gerilik müşahidə olunan uşaqların nevropatoloq tərəfindən müayinədən keçməsini tövsiyə edirlər. Bu, erkən diaqnoz və müdaxilə üçün vacib addımdır.
Mənbə: Evrim ağacı
Tərcümə etdi: Dilbər Paşazadə
